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ExomeMAX - Secuenciación mejorada del Exoma completo
Claridad genética integral a través de secuenciación avanzada nuclear y mitocondrial
¿Qué es la prueba de ExomeMAX?
ExomeMAX representa la frontera en el diagnóstico genético molecular de enfermedades raras. Esta plataforma de secuenciación masiva (NGS) analiza con alta cobertura aproximadamente el 99% de las regiones codificantes del genoma (el exoma), complementándose de forma única con la secuenciación de la totalidad del ADN mitocondrial. Su objetivo es identificar variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas que desencadenan trastornos hereditarios complejos.
Es la herramienta de elección primordial cuando existe un historial familiar de sospecha genética, o bien, cuando pacientes pediátricos o adultos se encuentran en una odisea diagnóstica tras haber agotado los métodos clínicos y de imagen convencionales sin hallar la etiología de su condición.
Consulta a tu médico
Aplicaciones clínicas
de ExomeMAX
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Encontrar la causa raíz: Analizamos a fondo tus síntomas y tu historial familiar para descubrir si existe una alteración en tus genes que explique la enfermedad.
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Identificar enfermedades complejas: Nos permite detectar condiciones difíciles que pueden ser causadas por fallas en muchos genes diferentes al mismo tiempo.
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Confirmar sospechas médicas: Si tu especialista ya sospecha de una enfermedad genética en particular, esta prueba brinda la evidencia definitiva para confirmarla o descartarla.
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Decisiones familiares informadas: Te da la información necesaria si estás planeando tener hijos, ayudando a evaluar el riesgo de que una condición hereditaria vuelva a presentarse en la familia.
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Trazar un mejor camino (Pronóstico): Conocer la mutación exacta ayuda a predecir cómo se comportará la enfermedad a largo plazo, permitiendo que tu médico diseñe estrategias de manejo oportunas y personalizadas
Especificaciones
Metodología
Profundidad de Cobertura
Profundidad media de 80-100X a lo largo de todo el exoma
Validación
Validación integral basada en muestras de control y concordancia del 100 % según las variantes reportadas para SNP/InDels y CNV. El proceso de análisis de CNV se evaluó mediante una muestra validada ortogonalmente con variantes de número de copias conocidas.
Análisis
Análisis de SNV/InDels y CNV mediante software de interpretación propio, respaldado por la mayor base de datos india, con más de 3 millones de variantes.
Tipo de Muestra
• Sangre periférica: 3 a 5 ml en tubo con EDTA.
• Muestras prenatales: Líquido amniótico o vellosidades coriónicas (CVS).
• ADN extraído: Muestra purificada de alta calidad.
Secuenciación de Nueva Generación (NGS) masiva paralela.
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