
¿Qué es la prueba KaryoTrack?
KaryoTrack es una prueba genética altamente especializada de citogenética molecular, diseñada para analizar a detalle la estructura y el número de los cromosomas en el ADN. Su objetivo es detectar con máxima precisión aquellas alteraciones cromosómicas invisibles para los estudios convencionales, las cuales suelen ser la causa raíz de trastornos del desarrollo, problemas de fertilidad o pérdidas gestacionales.
A diferencia de los métodos tradicionales, KaryoTrack realiza un escaneo ultrapreciso de todo el genoma para identificar si faltan segmentos de ADN (microdeleciones), si hay partes duplicadas (microduplicaciones) o si existen reordenamientos complejos. Debido a su alta resolución, esta prueba es ampliamente utilizada en el diagnóstico prenatal, en evaluaciones detalladas de fertilidad y en el estudio de trastornos genéticos infantiles. Con ello, el equipo de iGEN proporciona a los m édicos la certeza necesaria para implementar intervenciones médicas oportunas y diseñar planes de tratamiento personalizados.

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Aplicaciones clínicas
de KaryoTrack
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Detección exhaustiva de alteraciones complejas: Va mucho más allá de un estudio convencional, identificando con precisión milimétrica Variantes en el Número de Copias (CNV), Pérdida de Heterocigosidad (LOH), mosaicismos, Disomía Uniparental (UPD) y poliploidías.
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Máxima cobertura de genes críticos: Escanea y cubre más de 4,800 genes clave distribuidos en todo el genoma, seleccionados específicamente por su alta relevancia en la citogenética médica.
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Resultados reproducibles y confiables: Optimizado para una amplia gama de aplicaciones clínicas, garantizando datos consistentes, estables y de la más alta calidad analítica.
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Resolución ultra-alta con 700,000 marcadores: Incorpora aproximadamente 700,000 marcadores genéticos para brindar una cobertura exónica masiva, lo que asegura que ninguna ganancia o pérdida microscópica de material genético pase desapercibida.
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Filtrado inteligente con Genominer: El análisis se respalda en la potencia de Genominer, la plataforma bioinformática de iGEN enriquecida con miles de entradas y anotaciones científicas actualizadas para agilizar y dar certeza a la clasificación de las variantes encontradas.
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Alineado a los estándares internacionales del ACMG: Cumple estrictamente con las directrices del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica, lo que se traduce en un reporte con el más alto nivel de validez clínica y precisión diagnóstica.
Especificaciones
Metodología
Tipos de Muestras
Marcadores analizados
Capacidad de Detección
Objetivo de resolución:
Sensibilidad de Detección
Espacio entre niveles (promedio/mediana)
% de exones clasificados por niveles con óptima cobertura
Pruebas basadas en matrices de SNP
Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC) / líquido amniótico (LA) / líquido amniótico cultivado / sangre del cordón umbilical / sangre cardíaca / tejido de productos de la concepción (TPC) / sangre periférica / ADN directo / ADN aislado de líneas celulares o células cultivadas
Variaciones en el número de copias (CNV), pérdida de heterocigosidad (LOH), disomía uniparental (UPD), mosaicismo, poliploidía
~10 Kb
Identifica variaciones en el número de copias (CNV) desde 12,5 kb hasta aberraciones cromosómicas completas
~2 Kb / ~1 Kb.
~98%.
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