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CES - Secuenciación Clínica del Exoma
Enfoque directo en los genes clave para un diagnóstico médico preciso y oportuno
¿Qué es la prueba CES -
Secuenciación Clínica del Exoma?
La Secuenciación Clínica del Exoma (CES) es una prueba genética avanzada diseñada para identificar el origen de múltiples condiciones médicas, especialmente aquellas que presentan síntomas complejos o inusuales. A diferencia de otros estudios genómicos globales, CES concentra toda su potencia analítica exclusivamente en los miles de genes que la ciencia médica ya ha demostrado que están vinculados de forma directa con enfermedades humanas.
Este análisis de alta precisión es una herramienta fundamental para resolver enfermedades raras o casos que llevan tiempo sin un diagnóstico claro. Para lograrlo, la prueba evalúa minuciosamente los genes recopilados en las bases de datos médicas más respetadas y actualizadas del mundo, como OMIM, HGMD y ClinVar. A través de este filtrado inteligente, el equipo de iGEN localiza los cambios patogénicos (variaciones genéticas) específicos que están afectando el estado de salud del paciente, brindando respuestas rápidas y aplicables para el tratamiento.
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Aplicaciones clínicas
de CES - Secuenciación Clínica del Exoma
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Sospecha de causa genética: Cuando las manifestaciones clínicas del paciente o sus antecedentes familiares directos sugieren con fuerza la presencia de una alteración en el ADN.
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Detección oportuna y precoz: Permite identificar de manera temprana enfermedades genéticamente complejas o heterogéneas, donde múltiples genes pueden ser los responsables de los mismos síntomas.
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Fin a la odisea diagnóstica: Es el recurso de elección para identificar trastornos genéticos que no han podido ser descubiertos previamente en pacientes con cuadros clínicos desconcertantes o confusos.
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Tratamientos dirigidos e intervención médica: Proporciona la base molecular necesaria para que los especialistas inicien intervenciones médicas tempranas o seleccionen opciones de tratamiento específicas y personalizadas.
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Confirmación absoluta: Brinda el respaldo de laboratorio definitivo para confirmar un diagnóstico genético que el médico ya sospechaba por la exploración clínica.
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Planificación familiar informada: Apoya la toma de decisiones reproductivas responsables al evaluar con precisión matemática el riesgo de que una enfermedad se repita en la descendencia.
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Evaluación del pronóstico: Permite proyectar la evolución de la condición de salud basándose en el análisis cruzado con los antecedentes médicos de la familia
Especificaciones
Metodología
Profundidad de Cobertura
Caracterìsticas
Análisis
Tipo de Muestra
Secuenciación de Nueva Generación (NGS) masiva paralela.
Profundidad media de 80-100X a lo largo de todo el exoma
Cobertura específica y profunda de genes asociados a enfermedades, sondas diseñadas en base a múltiples modelos genéticos, detección mejorada de CNV, cobertura de mutaciones patogénicas significativas basada en bases de datos de enfermedades y cobertura de mutaciones patogénicas profundas en intrones y promotores.
Respaldado por una gran base de datos, con más de 3 millones de variantes.
• Sangre periférica: 3 a 5 ml en tubo con EDTA.
• ADN extraído: Muestra purificada de alta calidad.
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