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WES - Secuenciación del Exoma completo
Análisis genómico dirigido a regiones codificantes para la resolución de fenotipos complejos
¿Qué es la prueba WES - Secuenciación del Exoma Completo?
La Secuenciación del Exoma Completo (WES, por sus siglas en inglés) es una prueba genética de vanguardia que se encarga de leer de forma masiva todas las regiones codificantes de nuestro ADN, es decir, las partes encargadas de dar las instrucciones precisas para fabricar las proteínas del cuerpo, incluyendo sus zonas de unión (conocidas como uniones de empalme).
Aunque estas regiones representan solo una pequeña fracción de todo nuestro material genético, es justamente ahí donde ocurre el 85% de las mutaciones que causan enfermedades conocidas. A diferencia de los estudios tradicionales que solo revisan unos cuantos genes, la prueba WES analiza el panorama completo en un solo esfuerzo, ofreciendo una cobertura total para identificar el origen de enfermedades raras y terminar con la incertidumbre médica.
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Aplicaciones clínicas
de WES - Secuenciación del Exoma completo
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Ayuda en casos complejos: Ayuda a confirmar de manera definitiva el diagnóstico de enfermedades que, por su complejidad, son casi imposibles de detectar con estudios de laboratorio convencionales.
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Respuestas ante síntomas inusuales: Es la herramienta ideal para evaluar cuadros clínicos extraños, poco claros o que simplemente no encajan con los síntomas típicos de las enfermedades más conocidas.
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Identificación de trastornos del desarrollo: Permite descubrir con exactitud las causas genéticas profundas detrás de los problemas de crecimiento, aprendizaje y desarrollo motor de origen hereditario.
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La solución cuando otros estudios fallan: Si ya te realizaste paneles genéticos específicos para una enfermedad y salieron negativos o incompletos, WES analiza todas las regiones codificantes al mismo tiempo para encontrar la respuesta que hace falta.
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Planificación familiar y tratamientos a futuro: Te brinda información invaluable para tomar decisiones reproductivas informadas (conociendo riesgos de herencia) y ayuda a tu médico a trazar planes de tratamiento y manejo personalizado a largo plazo.
Especificaciones
Metodología
Profundidad de Cobertura
Profundidad media de 80-100X a lo largo de todo el exoma
Validación
Validación integral basada en muestras de control y concordancia del 100 % según las variantes reportadas para SNP/InDels y CNV. El proceso de análisis de CNV se evaluó mediante una muestra validada ortogonalmente con variantes de número de copias conocidas.
Análisis
Análisis de SNV/InDels y CNV mediante software de interpretación propio, respaldado por la mayor base de datos india, con más de 3 millones de variantes.
Tipo de Muestra
• Sangre periférica: 3 a 5 ml en tubo con EDTA.
• Muestras prenatales: Líquido amniótico o vellosidades coriónicas (CVS).
• ADN extraído: Muestra purificada de alta calidad.
Secuenciación de Nueva Generación (NGS) masiva paralela.
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