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WGS - Secuenciación del Genoma completo
Lectura integral del genoma humano: Máximo rendimiento diagnóstico a través de la decodificación molecular absoluta
¿Qué es la prueba WGS -
Secuenciación del Genoma Completo?
La Secuenciación del Genoma Completo (WGS) de iGEN representa el estándar de oro en medicina de precisión, ejecutando una lectura de ultra-alta resolución nucleótido a nucleótido de la totalidad del ADN de una sola vez. Esta potente herramienta permite identificar de forma síncrona tanto variantes pequeñas (SNV's e InDel's) como grandes alteraciones estructurales en regiones codificantes y no codificantes. Al mapear genes patógenos y de susceptibilidad, WGS impulsa la investigación traslacional en oncología y enfermedades complejas, revelando mecanismos de regulación génica esenciales para el diseño de terapias personalizadas.
Aplicaciones clínicas
de WGS - Secuenciación del Genoma completo
Especificaciones
Metodología
Secuenciación de alto rendimiento DNBSEQ™ (basada en Nanoesferas de ADN, Replicación en Círculo Rodante lineal y tecnología cPAS).
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Investigación etiológica en genética humana: Permite detectar variaciones genéticas a lo largo de todo el genoma para el análisis de diversidad global y estudios de evolución.
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Identificación de variantes patógenas: Localiza mutaciones causantes de enfermedades y genes de susceptibilidad para determinar la predisposición a padecimientos específicos.
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Oncología genómica y medicina traslacional: Aporta información detallada sobre mutaciones asociadas al desarrollo del cáncer y otras patologías complejas a partir del análisis de mutaciones somáticas.
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Estudios de expresión y regulación génica: Facilita la observación de variantes grandes y pequeñas para identificar factores causantes en los mecanismos de regulación de los genes.
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Abordaje avanzado de trastornos mendelianos: Permite el cribado de variantes bajo criterios ACMG, análisis de co-separación familiar, detección de mutaciones de novo y análisis de regiones de homocigosis (RoH).
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Análisis oncológico pareado (Tumor vs. Tejido Sano): Evaluación especializada en cáncer que determina la pureza y ploidía del tumor, genes conductores (driver genes), firmas mutacionales y la pérdida de heterocigosis neutra en número de copias (CN-LOH).
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Asignación terapéutica dirigida: Proporciona anotaciones farmacogenómicas de blancos terapéuticos dirigidos (drug targeted annotation) para guiar la selección de tratamientos en medicina de precisión.
Servicio Rápido: 15 días laborables desde la aprobación del control de calidad de la muestra.
Servicio Estándar: Típico de 23 días laborables.
Disponibilidad de servicios exprés prioritarios bajo solicitud.
Tiempo de Respuesta
Lecturas: PE100 o PE150 (Paired-end).
Puntuación de calidad: Garantiza un ≥ 85% de las bases con calidad ≥ Q30
Rendimiento: Cobertura estándar de 30X (90 Gb de datos) para muestras constitucionales; se recomienda 60X para muestras de cáncer.
Estándares de Calidad de Secuenciación
Electroforesis en gel (AGE) con mínima degradación (fragmentos >20 kb para regulares y >500 bp para FFPE). Sin contaminación de ARN, proteínas o iones de sal; incoloro, transparente y no pegajoso.
Pureza e Integridad del ADN
Masa ≥ 50 ng y Concentración 2.5 ng/μL
Requerimientos de la Muestra (Low Input / FFPE)
Biblioteca con PCR: Masa ≥ 200 ng (Recomendado ≥ 400 ng) y
Concentración ≥ 8 ng/μL.
Biblioteca sin PCR (PCR-free): Masa ≥ 1 μg (Recomendado ≥ 2 μg) y
Concentración ≥ 12.5 ng/μL
Requerimientos de la Muestra (Muestras Regulares)
ADN genómico (gDNA) extraído de sangre, saliva, tejido fresco congelado, células o bloques de parafina (FFPE).
Tipo de Muestra
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