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Clasificador de metilación de tumores del SNC

Prueba epigenética de precisión basada en la metilación del genoma completo para tumores del SNC

¿Qué es el clasificador de metilación de tumores del SNC?

El clasificador de metilación de tumores del SNC constituye un estudio diagnóstico avanzado diseñado para caracterizar e identificar con precisión los diversos tipos de tumores cerebrales y de la médula espinal, el Sistema Nervioso Central (SNC). La prueba analiza patrones epigenéticos específicos en el ADN tumoral, conocidos como firmas de metilación, los cuales representan un proceso biológico fundamental en la regulación de la expresión génica. En las neoplasias del sistema nervioso central, estos patrones sufren alteraciones distintivas que funcionan como una huella molecular única para cada estirpe tumoral. Al evaluar exhaustivamente este Perfilado epigenómico, el clasificador logra diferenciar entidades tumorales que presentan una morfología idéntica bajo el microscopio tradicional. Este nivel de análisis molecular profundo garantiza un diagnóstico patológico de máxima certeza, proporcionando una comprensión clara, objetiva y detallada de las características genómicas específicas de cada tumor.

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Aplicaciones clínicas
del clasificador de metilación de tumores del SNC

  • Resolución de diagnósticos diferenciales complejos: Resuelve la ambigüedad en casos histológicamente difíciles mediante una clasificación molecular precisa respaldada por puntuaciones calibradas de alta confianza (por ejemplo, en la diferenciación entre Tumor Neuroepitelial de Alto Grado [HGNET] y Tumor Teratoide/Rabdoide Atípico [AT/RT]).

  • Estratificación del riesgo y valor pronóstico: Permite diferenciar subgrupos moleculares con distinto comportamiento clínico para predecir resultados (por ejemplo, identificando que el meduloblastoma con activación de la vía WNT presenta un pronóstico significativamente más favorable en comparación con las variantes activadas por SHH o las pertenecientes a los grupos 3/4).

  • Conformidad con las directrices de la OMS: Facilita la clasificación e integración diagnóstica de los tumores del sistema nervioso central conforme a los criterios y directrices actualizados de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

  • Perfilado cromosómico mediante CNV genómico: Proporciona un mapa de Variación en el Número de Copias (CNV) a nivel de todo el genoma para la detección de alteraciones y reordenamientos cromosómicos clave en la neuro-oncología.

  • Planificación de esquemas terapéuticos personalizados: Orienta el diseño de tratamientos individualizados mediante la identificación de alteraciones moleculares clínicamente accionables, la detección de patrones de resistencia a fármacos y la revelación de blancos terapéuticos emergentes.

Especificaciones

Plataforma
Tecnología
Clasificación
Cobertura
Alteraciones Cromosómicas
Tipo de Muestra

Análisis del perfil de metilación del genoma completo.

Captura de patrones de metilación en todo el genoma (Whole-Genome Methylation Profiling).

Clasificación e identificación de tumores del SNC en más de 90 clases y subtipos moleculares distintos.

Detección de genes con valor pronóstico y susceptibles de intervención terapéutica, entre ellos: IDH1, IDH2, H3-3A, MGMT, ATRX, TERTp, CDKN2A, CDKN2B, EGFR, MET, MYB, MYBL1, MYCN, NF1, NF2, PDGFRA, PTEN, SMARCB1, TP53, entre otros.

Identificación de eventos estructurales y CNV clave: codeleción 1p/19q, ganancia del cromosoma 7 / pérdida del cromosoma 10 y alteraciones en el cromosoma 14.

• Bloque FFPE: Tejido fijado en formalina e incluido en parafina con un contenido tumoral mínimo del >30%.

 

• Tejido fresco: Muestra tumoral fresca obtenida durante el procedimiento quirúrgico.

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