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Panel de cáncer hereditario
Tecnología NGS y MLPA al servicio de la detección temprana del cáncer hereditario.
¿Qué es el panel de cáncer hereditario?
El Panel de Cáncer Hereditario es un estudio genético integral diseñado para identificar mutaciones heredadas en genes vinculados a un mayor riesgo de desarrollar patologías oncológicas, como el cáncer de mama, ovario, colorrectal, próstata, páncreas, tiroides y otros tipos de tumores. Al detectar estos cambios genéticos de forma temprana, los pacientes y sus familias pueden tomar medidas de salud proactivas mediante esquemas de tamizaje temprano, cambios en el estilo de vida y estrategias dirigidas a la reducción del riesgo para gestionar de manera oportuna su salud oncológica.
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Aplicaciones clínicas
del Panel de cáncer hereditario
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Estimación de recurrencia y segundos tumores: Permite evaluar la probabilidad de desarrollar un cáncer secundario o presentar una recaída en el futuro.
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Evaluación del riesgo genético familiar: Facilita la identificación del riesgo personal y de los familiares directos de presentar síndromes de c áncer hereditario.
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Diagnóstico oportuno y supervivencia: Promueve la detección precoz de la enfermedad, optimizando los resultados clínicos y las tasas de supervivencia del paciente.
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Gestión de riesgos y prevención: Guía la planificación de esquemas de vigilancia periódica y la toma de decisiones sobre cirugías profilácticas.
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Planificación de tratamiento personalizado: Determina la elegibilidad del paciente para acceder a terapias dirigidas, como los inhibidores de PARP (PARPi) y tratamientos basados en platino.
Especificaciones
Indicaciones
Metodología
Tipo de Muestra
Desempeño y Validación
Cobertura Genómica
Recomendado ante el diagnóstico de cáncer a edad temprana, la presencia de múltiples tumores primarios en un mismo paciente o la agrupación de cánceres iguales o relacionados en familiares del mismo lado de la familia.
Combinación de Secuenciación de Próxima Generación (NGS) y Amplificación Multiplex de Sondas Dependiente de Ligación (MLPA).
3 a 4 ml de sangre total recolectada en tubo con anticoagulante EDTA.
Algoritmos de análisis bioinformático estructurados y respaldados por más de 20,000 muestras procesadas, alcanzando un 100 % de sensibilidad y especificidad analítica.
Evaluación completa de SNVs, InDels y CNVs en regiones codificantes y límites intrón-exón, junto con el análisis de deleciones y duplicaciones en genes clave como BRCA1, BRCA2 y otros genes del sistema de reparación HRR.
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