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Prueba de HRD Track
Evaluación del estado de deficiencia de recombinación homóloga (HRD) para la selección precisa de terapias dirigidas
¿Qué es la prueba de HRD Track?
La prueba HRD Track constituye un estudio genético avanzado diseñado para determinar el estado de Deficiencia de Recombinación Homóloga (HRD) en pacientes con diagnóstico de cáncer. La HRD es una condición biológica en la que las células tumorales pierden la capacidad de reparar eficazmente las rupturas de doble cadena en el ADN, lo que incrementa sensiblemente su vulnerabilidad a esquemas terapéuticos específicos. Mediante la identificación de mutaciones en genes clave y la cuantificación de la inestabilidad genómica global, este análisis aporta información crítica para que el equipo médico seleccione las estrategias más efectivas, como el uso de inhibidores de PARP, impulsando así un abordaje oncogénetico de alta precisión y personalizado.
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Aplicaciones clínicas
de una prueba de
HRD Track
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Población con indicación clínica: Recomendado para la evaluación de pacientes con diagnosis de carcinoma epitelial avanzado (estadios III-IV de la clasificación FIGO), carcinoma de trompas de Falopio o carcinoma peritoneal primario.
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Momento óptimo para el estudio: Indicado al diagnosticar una enfermedad en etapa avanzada o posterior a completar la quimioterapia de primera línea basada en esquemas con platino, en particular cuando se ha alcanzado una respuesta clínica completa o parcial.
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Predicción de respuesta terapéutica: Los tumores que presentan deficiencia en la reparación de recombinación homóloga (HRD) muestran una probabilidad significativamente mayor de responder al tratamiento con inhibidores de PARP.
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Impacto en la supervivencia libre de progresión: En pacientes con cáncer epitelial avanzado de ovario, trompas de Falopio o peritoneo primario con respuesta completa o parcial a la quimioterapia inicial con platino, el uso de terapia de mantenimiento con inhibidores de PARP incrementa de forma sustancial la supervivencia libre de progresión, con un beneficio superior demostrado en tumores HRD-positivos.
Especificaciones
Indicaciones
Metodología
Tipo de Muestra
Exactitud
Cobertura Genómica
Cáncer epitelial avanzado de ovario, trompas de Falopio o peritoneo primario.
Secuenciación de Próxima Generación (NGS).
Bloque de tejido fijado en formalina e incluido en parafina (FFPE) con un contenido tumoral mínimo del 20%. La muestra debe enviarse acompañada de su correspondiente informe histopatológico (HPE) e informe de inmunohistoquímica (IHC).
• Sensibilidad: 96,3%
• Especificidad: 98,3%
• Precisión: 97,05%
Identificación de variantes en la región codificante completa y los límites de empalme (splicing) de los genes BRCA1 y BRCA2, así como de 13 genes pertenecientes a la vía de reparación por recombinación homóloga (HRR).
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