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Prueba de HRR Track
Detección especializada de mutaciones en genes de la vía de reparación por recombinación homóloga (HRR), incluyendo BRCA1 y BRCA2.
¿Qué es la prueba de HRR Track?
La Prueba HRR Track es un análisis genético especializado diseñado para detectar mutaciones en los genes de la vía de reparación por recombinación homóloga (HRR), fundamentales para mantener la estabilidad genómica y reparar el ADN dañado. Las alteraciones en esta vía incrementan la susceptibilidad y el desarrollo de diversas neoplasias, como el cáncer de ovario, mama, páncreas y próstata. Al evaluar el estado de estos biomarcadores, la prueba permite a los especialistas identificar si el tumor presenta deficiencias en la vía HRR, ofreciendo la información necesaria para determinar la idoneidad de terapias dirigidas de alta precisión, como los inhibidores de PARP.
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Aplicaciones clínicas
de la prueba HRR Track
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Predicción de sensibilidad farmacológica: Determina con precisión la sensibilidad del tumor al tratamiento con agentes platinados e inhibidores de PARP.
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Optimización de la evaluación de riesgo y respuesta: Mejora la capacidad de predecir tanto la predisposición y riesgo clínico como la respuesta terapéutica esperada.
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Personalización del esquema terapéutico: Permite estructurar un plan de tratamiento individualizado y adaptado a las características genómicas únicas de cada paciente.
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Acceso a ensayos clínicos: Identifica la elegibilidad del paciente para participar en protocolos de investigación y ensayos clínicos avanzados.
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Monitoreo de mecanismos de resistencia: Detecta mutaciones adquiridas asociadas a la resistencia y al fracaso de las terapias administradas.
Especificaciones
Indicación
Tecnología
Exactitud y Profundidad
Cobertura
Tipo de Muestra
Cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de páncreas y cáncer de próstata.
Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
• Profundidad media de secuenciación (antes de UMI): ≥ 20,000X.
• Profundidad media de secuenciación (después de UMI): ≥ 1,000X.
• Tipos de variantes: Variantes de Nucleótido Único (SNV) e Inserciones/Deleciones (InDels).
• Origen: Detección de variantes somáticas y germinales.
• Regiones analizadas: Cobertura de regiones codificantes completas y límites de sitios de empalme / splicing (±10 pb).
• Biopsia de tejido: Bloques de tejido FFPE (contenido tumoral mínimo del 20%), acompañado de informe histopatológico (HPE) e informe de inmunohistoquímica (IHC).
• Biopsia líquida: 2 tubos Streck con 10 mL de sangre periférica cada uno (20 mL en total).
• Línea germinal: Aspirado de médula ósea o sangre periférica en tubo EDTA.
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