/
/
Prueba de Tumores Gastrointestinales
Perfilado genético de precisión para la selección del tratamiento dirigido en GIST
¿Qué son los tumores del estroma
gastrointestinal (prueba GIST)?
La prueba para tumores del estroma gastrointestinal (GIST) es un análisis genético especializado diseñado para detectar mutaciones en genes específicos asociados con este tipo de cáncer poco frecuente que se origina en el tracto digestivo, principalmente en el estómago o el intestino delgado. Dado que los GIST suelen ser asintomáticos en sus etapas iniciales, esta herramienta molecular resulta crucial al permitir a los especialistas identificar las alteraciones que impulsan el crecimiento tumoral, facilitando así un diagnóstico certero, una detección precoz y la selección de opciones terapéuticas dirigidas para optimizar los resultados clínicos del paciente.
Consulta a tu médico
Aspectos genéticos clave en los tumores del estroma gastrointestinal
-
Genes principales involucrados: En los pacientes con tumores del estroma gastrointestinal (GIST) se identifican con frecuencia mutaciones específicas en los genes KIT, PDGFRA y SDH.
-
Sensibilidad a inhibidores de la tirosina quinasa (TKI): Los pacientes que presentan mutaciones en los genes KIT o PDGFRA suelen responder de manera favorable al tratamiento con TKI.
-
Variabilidad según el exón en KIT: Las mutaciones localizadas en el exón 9 del gen KIT muestran tasas de respuesta terapéutica más bajas en comparación directa con las registradas en el exón 11.
-
Resistencia y alternativa en PDGFRA: La mutación D842V en el gen PDGFRA no responde al fármaco Imatinib, pero resulta ser altamente tratable mediante el uso de Avapritinib.
-
Evaluación de GIST (Wild-Type): Los tumores del estroma gastrointestinal que carecen de mutaciones en KIT y PDGFRA deben someterse a pruebas moleculares adicionales para detectar alteraciones en los genes BRAF, NTRK, SDH y FGFR.
-
Alternativas ante resistencia en mutaciones de SDH: Aquellos tumores con mutaciones en el complejo SDH que desarrollan resistencia a Imatinib pueden beneficiarse de manera significativa al recibir tratamiento con Sunitinib o Regorafenib
Especificaciones
Indicaciones
Metodología
Tipo de Muestra
Exactitud
Cobertura Genómica
Tumores del estroma gastrointestinal (GIST).
Secuenciación de Próxima Generación (NGS).
Bloque de tejido FFPE con un contenido tumoral mínimo del 20 %. La muestra debe ir acompañada de un informe HPE y un informe IHC, o bien, tejido conservado en RNA posteriormente.
El límite de detección es del 5 % de frecuencia alélica variante (VAF) para SNV e InDels, y más de 10 lecturas de expansión para fusiones. La profundidad media de secuenciación es superior a 250×.
Variantes de un solo nucleótido (SNV), inserciones y deleciones (InDels) y fusiones.
Reciba asesoramiento de nuestros expertos
Reciba asesoramiento genético de nuestros expertos
