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Pruebas BRC-ABL1
Análisis del BCR-ABL1 mediante NGS para identificar mutaciones de resistencia
¿Qué es BCR-ABL1?
El gen BCR-ABL1 es una alteración genómica originada por la fusión anómala entre segmentos de los genes BCR y ABL1, un hallazgo característico en pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC) y leucemia linfoblástica aguda con cromosoma Filadelfia positivo (LLA Ph+). Esta variante produce una proteína anómala que estimula la proliferación descontrolada de leucocitos en el organismo, por lo que su identificación precisa resulta indispensable tanto para la confirmación diagnóstica como para la planificación del tratamiento dirigido en este tipo de neoplasias hematológicas.
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Aplicaciones clínicas
de la prueba BCR-ABL1
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Soporte en el diagnóstico hematológico: Facilita la confirmación diagnóstica de la leucemia mieloide crónica (LMC) y la leucemia linfoblástica aguda con cromosoma Filadelfia positivo (LLA Ph+).
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Guía para el manejo clínico: Aporta pautas oportunas para la intervención temprana, el ajuste de dosis o la modificación del esquema de tratamiento ante incrementos en los niveles del transcrito BCR-ABL1.
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Caracterización mutacional avanzada: Detecta con elevada sensibilidad más de 130 mutaciones conocidas y de nueva aparición en el dominio quinasa.
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Análisis de patrones de resistencia: Identifica con precisión si la resistencia al tratamiento se debe a variantes de tipo policlonal o mutaciones compuestas.
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Respaldo en fases avanzadas de la enfermedad: Proporciona información clínica relevante para tomar decisiones terapéuticas en etapas de fase acelerada o crisis blástica.
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Monitoreo evolutivo a largo plazo: Permite realizar un seguimiento longitudinal continuo para evaluar la dinámica y evolución de las mutaciones a lo largo del tiempo.
Especificaciones
Indicaciones
Metodología
Tipo de Muestra
Desempeño y
Precisión
Cobertura Genómica
Recomendado en pacientes con diagnósticos de leucemia mieloide crónica (LMC) o leucemia linfoblástica aguda (LLA) en tratamiento con imatinib u otros inhibidores de tirosina quinasa (TKI) que presenten signos de resistencia farmacológica.
Secuenciación de Próxima Generación (NGS).
3 a 4 ml de sangre periférica recolectada en tubo con anticoagulante EDTA o 1 μg de ARN purificado.
Límite de detección validado a partir de una frecuencia alélica variante (VAF) ≥1 %, alcanzando un 100 % de sensibilidad y especificidad analítica.
Evaluación integral que detecta la totalidad de las mutaciones conocidas, no descritas y de baja frecuencia (raras), superando las limitaciones de los paneles enfocados solo en variantes comunes.
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