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Análisis de microarrays cromosómicos
Tecnología genómica avanzada para cuidar el futuro de tu familia.
¿Qué es el análisis de microarrays cromosómicos?
El análisis de microarrays cromosómicos (CMA) es un estudio genético avanzado que evalúa minuciosamente el genoma completo para identificar pequeñas modificaciones cromosómicas, como la falta o la presencia de fragmentos de ADN extra, conocidas como deleciones y duplicaciones. Esta herramienta diagnóstica permite descubrir las causas genéticas detrás de retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y diversas malformaciones congénitas.
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Aplicaciones clínicas
del Análisis de microarray cromosómicos (CMA)
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Evaluación genómica integral de amplio alcance: Muestra una efectividad superior frente a la citogenética convencional al detectar variaciones en el número de copias (CNV) submicroscópicas de tan solo 25 kb (matriz HD) y mosaicismo de bajo nivel (≥30 %) en todo el genoma en un solo estudio.
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Respaldo en bases de datos clínicas: Analiza de forma exhaustiva genes clínicamente relevantes catalogados en las bases de datos OMIM, ClinGen y DECIPHER.
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Mayor rendimiento diagnóstico: Logra un rendimiento diagnóstico cercano al 25 %, casi duplicando la tasa de detección de anomalías cromosómicas en comparación con pruebas citogenéticas tradicionales como el FISH y el cariotipado.
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Certeza analítica y control de calidad: Identifica la contaminación en muestras prenatales para asegurar resultados confiables, cumple con los estándares de la ACMG para variantes del número de copias e incluye la detección de disomía uniparental (UPD).
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Entregas en menor tiempo: Reduce la dependencia del cultivo celular en muestras prenatales, lo que agiliza la entrega de los resultados.
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Versatilidad en tipos de muestra: Compatible con biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), líquido amniótico (LA), líquido amniótico cultivado (LAC), muestras de productos de la concepción (PPC), ADN directo y sangre periférica.
Especificaciones
Conjuntos de chips variados:
Resolución
Límite de detección
Metodología
Requisitos de la
muestra de prueba
Tiempo de respuesta
Chips de genoma completo de definición avanzada con diversas capacidades analíticas, garantizando la flexibilidad necesaria para satisfacer distintas necesidades clínicas y de investigación.
Detección de deleciones y duplicaciones según el tipo de chip seleccionado.
Variaciones submicroscópicas en el número de copias (deleciones y duplicaciones), aneuploidías, triploidía, mosaicismo, regiones de homocigosidad (ROH) y disomía uniparental (UPD).
Microarray basado en tecnología de SNP.
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Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC)
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Líquido amniótico: 10 – 20 ml
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Líquido amniótico cultivado
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Muestras de productos de la concepción (PPC)
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ADN directo: 1 µg de ADN intacto de máxima pureza
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Muestras de sangre periférica: 3 – 5 ml en tubos con EDTA
15 a 19 días hábiles
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