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Pruebas
citogenéticas
La claridad que necesitas para el diagnóstico de anomalías cromosómicas.
¿Qué son las pruebas citogenéticas?
Las pruebas citogenéticas son una técnica de laboratorio especializada que examina los cromosomas de una persona para identificar cambios o anomalías. Los cromosomas son estructuras dentro de nuestras células que contienen nuestra información genética, organizada normalmente en 46 cromosomas repartidos en 23 pares. Esta prueba ayuda a detectar problemas como cromosomas faltantes, adicionales o alteraciones estructurales que pueden causar trastornos genéticos o de salud. El análisis citogenético es crucial para el diagnóstico de diversas afecciones genéticas, incluyendo anomalías congénitas, retrasos en el desarrollo y ciertos tipos de cáncer. Además, permite determinar la salud genética del feto durante el embarazo, proporcionando información valiosa que guía a los profesionales de la salud en la planificación de estrategias de tratamiento o manejo adecuadas.
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Aplicaciones clínicas
de pruebas citogenéticas
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Cariotipado y bandeo de alta resolución (HRB): Permite detectar grandes anomalías cromosómicas estructurales y numéricas con gran claridad.
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Pruebas de productos de la concepción (POC): Analizan las causas cromosómicas subyacentes a los abortos espontáneos para ofrecer respuestas claras tras una pérdida gestacional.
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Pruebas de fertilidad masculina: Detectan alteraciones cromosómicas específicas que afectan la salud reproductiva y la fertilidad en el hombre.
Especificaciones
Cariotipo
Proceso
Usos
Resolución
Método de referencia para el análisis citogenético.
Células recolectadas, cultivadas y detenidas en metafase.
Detecta aneuploidías, ganancias/pérdidas cromosómicas >5 Mb, translocaciones equilibradas y grandes inversiones cromosómicas.
Normalmente 350 bandas.
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