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Secuenciación prenatal del exoma
Respuestas genéticas profundas para cuidar el desarrollo de tu bebé
¿Qué es la secuenciación prenatal del exoma?
La secuenciación prenatal del exoma es un estudio genético avanzado que analiza las regiones codificantes de proteínas (exones) vinculadas a afecciones hereditarias. Se emplea cuando se identifican anomalías estructurales fetales mediante ecografía o cuando los análisis convencionales, como el cariotipo y el microarray cromosómico, ofrecen resultados normales o poco esclarecedores. Esta herramienta identifica las mutaciones responsables de diversas condiciones, facilitando un diagnóstico oportuno, un asesoramiento genético claro para los padres y una mejor planificación en el manejo médico del embarazo.
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Aplicaciones clínicas
de la Secuenciación prenatal del exoma
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Evaluación ante sospecha clínica o familiar: Indicado cuando los hallazgos en los controles prenatales o los antecedentes de la familia sugieren el origen de una condición genética.
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Confirmación diagnóstica definitiva: Permite ratificar con certeza la sospecha de una afección o síndrome genético en el feto.
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Orientación y planificación reproductiva: Brinda información clave para guiar las decisiones médicas, planificar futuros embarazos y evaluar el riesgo de recurrencia familiar.
Especificaciones
Recuento de genes
Tamaño del diseño
Regiones objetivo
Genes mitocondriales
Detección de variantes
Variantes patógenas reportadas
Integración SAS-ATLAS
Sensibilidad a CNV
Concordancia de validación
Cobertura según el panel seleccionado: más de 7,000 genes en Exoma Clínico y más de 20,000 genes en Exoma Completo y ExomeMAX.
Cobertura ampliada del diseño según la opción elegida: 29.2 Mb (Exoma Clínico), 43.2 Mb (Exoma Completo) y 62.4 Mb (ExomeMAX).
Amplitud del área analizada: 20 Mb en Exoma Clínico, 36.5 Mb en Exoma Completo y 47 Mb en ExomeMAX.
Análisis del genoma mitocondrial disponible como servicio opcional en Exoma Clínico y Exoma Completo, e incluido de serie en ExomeMAX.
Capacidad analítica universal en todas las opciones para detectar variantes de un solo nucleótido (SNV), inserciones/deleciones pequeñas (InDels) y variaciones en el número de copias (CNV).
Cotejo directo con las bases de datos de referencia HGMD y ClinVar, incluyendo el reporte de variantes no codificantes.
Mapeo de datos integrado disponible en los análisis de Exoma Clínico y ExomeMAX.
Detección optimizada de variaciones en el número de copias, con capacidades de análisis mejoradas en Exoma Clínico y ExomeMAX.
100 % de precisión y concordancia analítica demostrada en todas las plataformas de secuenciación.
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